Jika tidak segera ditolong maka penderita bisa mengalami kematian. Alhasil, untuk membuatnya tetap hidup saat sedang tertidur penderita CCHS harus memakai mesin penopang hidup agar tidak tidur selamanya.
Diperkirakan ada sekitar 200-300 orang di seluruh dunia yang memiliki penyakit ini. Orang yang menderita CCHS memiliki waktu yang sangat sulit untuk mengambil oksigen sehingga membuatnya terlihat sering lelah dan mudah capek. Jika hal ini terjadi saat tidur dan tidak ada bantuan medis, maka bisa menyebabkan kematian.
Dilansir dari Wrongdiagnosis, Rabu (18/8/2010) gejala CCHS bisa berupa napas berhenti saat tidur, neuroblastoma (tumor dari ganglia simpatik), penyakit Hirschsprung (agenesis sebagian dari sistem saraf enterik), disfagia (kesulitan menelan) dan keanehan pada pupil mata.
CCHS bisa merupakan penyakit bawaan sejak lahir atau dikembangkan karena trauma tulang belakang parah, seperti kerusakan pada batang otak, stroke atau komplikasi bedah saraf. Orang dengan CCHS umumnya memerlukan trakeostomi dan ventilasi mekanik untuk bertahan hidup.
Contoh penderita CCHS adalah Liam Derbyshire, bocah 12 tahun asal Gosport, Inggris yang harus terhubung dengan mesin sepanjang malam untuk menopang hidupnya agar tetap bisa bernapas saat ia tidur.
Ketika lahir ia hanya divonis berusia enam hari oleh dokter, karena menderita penyakit langka CCHS. Tapi hingga usia 12 tahun si bocah bisa bertahan hidup karena rajin menggunakan mesin penopang hidup saat tidur.
Keluarganya di Gosport, Hants, harus menghabiskan banyak uang untuk tagihan listrik demi menyalakan peralatan mesin penopang hidup dan juga sejenis mesin diesel untuk keadaan darurat bila listrik padam.
Kini, Liam bersekolah di sekolah khusus Heathfield di Fareham, Hants, dan harus tetap memakai tabung pernapasan trakeostomi (lubang pada dinding depan anterior trakhea untuk bernafas) di tenggorokannya.
"Setiap hari, dokter takjub melihat ia tumbuh dengan sehat. Ini mematahkan segala vonis dokter ketika ia baru dilahirkan," ujar Kim, ibunda Liam, seperti dilansir dari Dailymail.
Menurut Kim, ia sangat beruntung karena putranya tetap dapat tumbuh meski harus menggunakan mesin setiap tidur. Liam adalah anak yang fantastis, selalu tersenyum, dan tertawa. Dan ia memiliki semua ciri-ciri anak normal.
"Ini merupakan kondisi yang sangat jarang. Liam adalah pasien pertama saya yang didiagnosis dengan CCHS, ketika datang ke rumah sakit ini 12 tahun yang lalu," ungkap Dr Gary Connett, dokter yang menanggani Liam di Southampton General Hospital, Hants.
Menurut Dr Connett, yang tidak biasa adalah Liam memiliki kanker yang tumbuh di dalam tubuhnya dan ia juga punya masalah dengan ususnya.
"Saya tidak bisa menemukan laporan anak yang bisa bertahan dengan semua masalah kesehatan tersebut. Ini sangat menakjubkan. Dia adalah anak yang unik di dunia," tambah Dr Connett.
(mer/ir)
0 komentar:
Posting Komentar